اوتيسم چيست؟

اوتيسم نوعي اختلال رشد است كه با مشكلات در تعامل و ارتباط اجتماعي و رفتار محدود و تكراري مشخص مي شود. [6] والدين اغلب در سه سال اول زندگي كودك خود علائم را مشاهده مي كنند. [1] [6] اين علائم اغلب به تدريج ايجاد مي شوند ، اگرچه برخي از كودكان مبتلا به اوتيسم پس از رسيدن به نقاط عطف رشد با سرعت عادي ، در ارتباطات و مهارت هاي اجتماعي خود بدتر مي شوند. [17]

اوتيسم با تركيبي از عوامل ژنتيكي و محيطي در ارتباط است. [7] عوامل خطرناك در دوران بارداري شامل عفونت هاي خاصي مانند سرخچه ، سموم از جمله اسيد والپروئيك ، الكل ، كوكائين ، سموم دفع آفات ، سرب و آلودگي هوا ، محدوديت رشد جنين و بيماري هاي خودايمن است. [18] [19] [20] اختلافات ساير دلايل محيطي پيشنهادي را در بر مي گيرد. به عنوان مثال ، فرضيه واكسن ، كه رد شده است. [21] اوتيسم بر پردازش اطلاعات در مغز و چگونگي اتصال و سازماندهي سلولهاي عصبي و سيناپس آنها تأثير مي گذارد. چگونگي اين اتفاق به خوبي درك نشده است. [22] راهنماي تشخيصي و آماري اختلالات رواني (DSM-5) ، اوتيسم و ​​اشكال كمتر شديد بيماري را شامل مي شود ، از جمله سندرم آسپرگر و اختلال رشد فراگير كه در غير اين صورت مشخص نشده است (PDD-NOS) در تشخيص اختلال طيف اوتيسم (ASD). [6] [23] مداخلات رفتاري اوليه يا گفتاردرماني مي تواند به كودكان اوتيسم كمك كند تا از خود مراقبتي ، اجتماعي و مهارت هاي ارتباطي برخوردار شوند. [9] [10] اگرچه هيچ درماني شناخته شده وجود ندارد ، [9] مواردي از كودكان بهبود يافته است. [24] برخي از بزرگسالان اوتيسم قادر به زندگي مستقل نيستند. [15] فرهنگ اوتيسم ايجاد شده است ، با برخي از افراد كه به دنبال درمان هستند و برخي ديگر معتقدند كه اوتيسم بايد به عنوان يك تفاوت به جاي درمان پذيرفته شود. [25] [26] در سطح جهاني ، اوتيسم تا سال 2015 24.8 ميليون نفر را تحت تأثير قرار داده است. [16] در دهه 2000 ، تعداد افراد آسيب ديده از هر 1000 نفر در سراسر جهان 1-2 نفر تخمين زده شد. [27] در كشورهاي پيشرفته ، حدود 1.5٪ از كودكان از سال 2017 مبتلا به ASD هستند ، [28] از 0.7٪ در سال 2000 در ايالات متحده. [29] اين بيماري در مردان چهار تا پنج برابر بيشتر از زنان است. [29] تعداد افراد تشخيص داده شده از دهه 1960 به طرز چشمگيري افزايش يافته است ، كه ممكن است بخشي از آن به دليل تغيير در روش تشخيصي باشد. [27] اين س ofال كه آيا نرخ واقعي افزايش يافته است حل نشده است. [27]

تشخيص براساس رفتار است نه علت يا مكانيسم. [36] [92] تحت DSM-5 ، اوتيسم با نقايص مداوم در ارتباطات اجتماعي و تعامل در چندين زمينه و همچنين الگوهاي رفتاري ، علايق يا فعاليت هاي محدود و تكراري مشخص مي شود. اين نقايص در اوايل كودكي ، به طور معمول قبل از سه سالگي وجود دارد و منجر به اختلال عملكرد باليني مي شود. [6] علائم نمونه اي شامل عدم واكنش متقابل اجتماعي يا عاطفي ، استفاده كليشه اي و تكراري از زبان يا زبان خاص ، و مشغله مداوم با اشيا unusual غيرمعمول است. اين اختلال نبايد توسط سندرم Rett ، ناتواني ذهني يا تاخير در رشد جهاني بهتر تشخيص داده شود. [6] ICD-10 اساساً از همين تعريف استفاده مي كند. [31] چندين ابزار تشخيصي موجود است. از دو مورد معمولاً در تحقيقات اوتيسم استفاده مي شود: مصاحبه تجديد نظر شده در اوتيسم (ADI-R) مصاحبه والدين نيمه ساختاري است و در برنامه مشاهده عيب يابي اوتيسم (ADOS) [93] از مشاهده و تعامل با كودك استفاده مي شود. از مقياس رتبه بندي اوتيسم دوران كودكي (CARS) به طور گسترده در محيط هاي باليني براي ارزيابي شدت اوتيسم بر اساس مشاهده كودكان استفاده مي شود. [38] مصاحبه تشخيصي براي اختلالات اجتماعي و ارتباطي (DISCO) نيز ممكن است استفاده شود. [94]

يك متخصص اطفال معمولاً با گرفتن شرح حال رشد و معاينه فيزيكي كودك ، تحقيقات مقدماتي را انجام مي دهد. در صورت تأييد ، تشخيص و ارزيابي با كمك متخصصان ASD ، مشاهده و ارزيابي عوامل شناختي ، ارتباطي ، خانوادگي و ساير عوامل با استفاده از ابزارهاي استاندارد و با در نظر گرفتن هرگونه بيماري پزشكي مرتبط انجام مي شود. [95] از روانشناس مغز و اعصاب كودكان معمولاً خواسته مي شود تا رفتار و مهارتهاي شناختي را ارزيابي كند ، هم براي كمك به تشخيص و هم براي توصيه به مداخلات آموزشي. [96] يك تشخيص افتراقي براي ASD در اين مرحله همچنين ممكن است ناتواني ذهني ، كم شنوايي و يك اختلال زبان خاص [95] مانند سندرم لاندو-كلفنر را در نظر بگيرد. [97] وجود اوتيسم مي تواند تشخيص اختلالات روانپزشكي همزمان مانند افسردگي را دشوارتر كند. [98] ارزيابي ژنتيكي باليني اغلب با تشخيص ASD انجام مي شود ، به ويژه هنگامي كه علائم ديگر دليل ژنتيكي آن را نشان مي دهد. [99] اگرچه فناوري ژنتيك به ژنتيك شناسان باليني اجازه مي دهد 40٪ موارد را با علل ژنتيكي مرتبط كنند ، [100] دستورالعملهاي اجماع در ايالات متحده و انگليس محدود به كروموزوم با وضوح بالا و آزمايش X شكننده است. [99] اولين مدل تشخيصي ژنوتيپ ارائه شده است كه به طور معمول تغييرات تعداد كپي ژنوم را ارزيابي مي كند. [101] با توسعه آزمايش هاي جديد ژنتيكي ، چندين مسئله اخلاقي ، قانوني و اجتماعي پديدار خواهد شد. در دسترس بودن آزمايشات آزمايشات ممكن است مقدم بر درك كافي از نحوه استفاده از نتايج آزمون باشد ، با توجه به پيچيدگي ژنتيك اوتيسم. [102] آزمايش هاي متابوليك و تصويربرداري عصبي گاهي اوقات مفيد هستند ، اما معمول نيستند. [99] ASD گاهي اوقات در سن 14 ماهگي قابل تشخيص است ، اگرچه در سه سال اول زندگي به طور فزاينده اي پايدار مي شود: به عنوان مثال ، كودك يك ساله كه معيارهاي تشخيصي ASD را دارد ، كمتر از يك كودك سه ساله ادامه مي دهد براي انجام اين كار چند سال بعد. [1] در انگلستان ، طرح ملي اوتيسم براي كودكان حداكثر 30 هفته از اولين نگراني تا تشخيص و ارزيابي كامل را توصيه مي كند ، اگرچه موارد كمي به سرعت در عمل كنترل مي شوند. [95] اگرچه علائم اوتيسم و ​​ASD از اوايل كودكي آغاز مي شود ، اما بعضي اوقات از دست مي رود. سالها بعد ، بزرگسالان ممكن است به دنبال تشخيص براي كمك به آنها يا دوستان و خانواده شان در درك خود ، كمك به كارفرمايان خود در انجام تنظيمات باشند ، يا در برخي از مناطق ادعاي كمك هزينه زندگي معلوليت يا ساير مزايا را داشته باشند. دختران اغلب ديرتر از پسران تشخيص داده مي شوند. [

عدم تشخيص و تشخيص بيش از حد از مشكلات در موارد حاشيه اي است ، و بيشتر افزايش اخير در تعداد موارد گزارش شده ASD احتمالاً به دليل تغيير در روش هاي تشخيصي است. محبوبيت روزافزون گزينه هاي درمان دارويي و گسترش مزايا ، انگيزه هايي را براي تشخيص ASD در اختيار پزشكان قرار داده است ، و در نتيجه تشخيص بيش از حد كودكان با علائم نامشخص منجر مي شود. برعكس ، هزينه غربالگري و تشخيص و چالش دريافت پول مي تواند تشخيص را مهار يا به تأخير بيندازد. [104] تشخيص اوتيسم در بين افراد كم بينا بسيار دشوار است ، بخشي به اين دليل كه برخي از معيارهاي تشخيصي آن به بينايي بستگي دارد و بخشي ديگر به دليل همپوشاني علائم اوتيسم با علائم سندرم نابينايي يا نابينايي است.

طبقه بندي

اوتيسم يكي از پنج اختلال رشد تكاملي (PDD) است كه با ناهنجاري هاي گسترده در تعاملات اجتماعي و ارتباطات و علايق شديد محدود شده و رفتارهاي بسيار تكراري مشخص مي شود. [31] اين علائم به معني بيماري ، شكنندگي يا اختلال عاطفي نيست. [34] از پنج فرم PDD ، سندرم آسپرگر از نظر علائم و علل احتمالي نزديكترين حالت به اوتيسم است. سندرم رت و اختلال تجزيه در كودكان چندين نشانه با اوتيسم دارند ، اما ممكن است دلايل نامربوطي داشته باشند. PDD در غير اين صورت مشخص نشده است (PDD-NOS ؛ اوتيسم غيرمعمول نيز ناميده مي شود) هنگامي تشخيص داده مي شود كه معيارهاي مربوط به يك اختلال خاص بيشتر نباشد. [106] برخلاف اوتيسم ، افراد مبتلا به سندرم آسپرگر تاخير قابل توجهي در رشد زبان ندارند. [107] اصطلاحات اوتيسم مي تواند گيج كننده باشد ، با اوتيسم ، سندرم آسپرگر و PDD-NOS كه اغلب اختلالات طيف اوتيسم (ASD) ناميده مي شوند [9] يا بعضي اوقات اختلالات اوتيسم ، [108] در حالي كه خود اوتيسم اغلب اختلال اوتيسم ، اوتيسم كودكي ، يا اوتيسم كودك. در اين مقاله ، اوتيسم به اختلال كلاسيك اوتيسم اشاره دارد. در عمل باليني ، اوتيسم ، ASD و PDD اغلب به جاي هم استفاده مي شوند. [99] ASD ، به نوبه خود ، زيرمجموعه اي از فنوتيپ وسيعتر اوتيسم است ، كه افرادي را كه ممكن است مبتلا به ASD نباشند اما داراي صفات اوتيسم مانند هستند ، مانند اجتناب از تماس چشمي ، توصيف مي كند. [109] اوتيسم را مي توان به اوتيسم سندرمي و غير سندرمي تقسيم كرد. اوتيسم سندرمي با ناتواني فكري شديد يا عميق يا يك سندرم مادرزادي همراه با علائم جسمي ، مانند سل اسكلروزيس همراه است. [110] اگرچه افراد مبتلا به سندرم آسپرگر از نظر شناختي عملكرد بهتري نسبت به افراد اوتيسم دارند ، اما ميزان همپوشاني بين سندرم آسپرگر ، HFA و اوتيسم غير سندرمي مشخص نيست. [111]

برخي مطالعات ، تشخيص اوتيسم در كودكان را به دليل از دست دادن زبان يا مهارت هاي اجتماعي ، در مقابل عدم موفقيت ، به طور معمول از 15 تا 30 ماهگي ، گزارش كرده اند. اعتبار اين تمايز همچنان بحث برانگيز است. اين احتمال وجود دارد كه اوتيسم واپسگرايانه يك نوع خاص باشد ، [1] [17] [46] [112] يا يك رفتار پيوسته بين اوتيسم با و بدون رگرسيون وجود داشته باشد. [113] تحقيقات درمورد علل به دليل عدم توانايي در شناسايي زيرگروههاي داراي معني زيست شناختي در جمعيت اوتيسم [114] و با مرزهاي سنتي بين رشته هاي روانپزشكي ، روانشناسي ، مغز و اعصاب و اطفال با مانع روبرو شده است. [115] فن آوري هاي جديد مانند fMRI و تصويربرداري تنسور انتشار مي تواند به شناسايي فنوتيپ هاي مرتبط با بيولوژيكي (صفات قابل مشاهده) كه مي توانند در اسكن مغز مشاهده شوند ، كمك مي كند تا به مطالعات عصب شناختي بيشتر در مورد اوتيسم كمك كند. [116] مغز ، كه با اختلال در درك مردم نسبت به اشيا مرتبط است. [22] پيشنهاد شده است كه اوتيسم با استفاده از ژنتيك و همچنين رفتار طبقه بندي شود. 

طيف

مدت ها تصور مي شد كه اوتيسم طيف گسترده اي را شامل مي شود ، از افراد با اختلالات شديد - كه ممكن است ساكت ، از كار افتاده و مستعد رفتارهاي مكرر تكراري مانند ضربه زدن به دست و لرزيدن باشد - گرفته تا افراد با عملكرد بالا كه ممكن است فعال اما كاملاً عجيب باشند. رويكردهاي اجتماعي ، منافع متمركز باريك ، و ارتباطات بي سر و صدا ، پندانت. [118] از آنجا كه طيف رفتاري مداوم است ، مرزهاي بين دسته هاي تشخيصي لزوماً خودسرانه هستند. [54] گاهي اوقات اين سندرم بر اساس آستانه ضريب هوشي به اوتيسم با عملكرد پايين ، متوسط ​​يا عملكرد بالا (LFA ، MFA و HFA) تقسيم مي شود. [119] برخي از مردم خواستار پايان دادن به اصطلاحات "عملكرد بالا" و "كم كاركرد" به دليل كمبود تفاوت و احتمال ناديده گرفتن نيازها يا توانايي هاي فرد شده اند. [120] [